13 enero 2008

DAME TU VOZ...

Esta mañana mietras cocineaba he escuchado en la radio la iniciativa promovida por la Fundación Alpe, Se trata de una campaña a nivel nacional que durará dos años y que bajo el lema DAME TU VOZ pretende, con ayuda de los medios de comunicación, dar a conocer la problemática y la imagen de las personas de talla baja de una forma realista y respetuosa: acercar la acondroplasia a la gente.

¿Qué es la acondroplasia?

La acondroplasia es una enfermedad genética poco frecuente, del grupo de las displasias que se caracteriza por: macrocefalia (cabeza inusualmente grande), una frente prominente y un puente nasal plano o deprimido, enanismo rizomélico (acortamiento proximal, más cerca de un centro tronco o línea media de brazos y piernas), abdomen y nalgas inusualmente prominentes, y manos cortas con dedos que adoptan una posición “en tridente" a la extensión. Ocurre como resultado de un cambio espontáneo y nuevo (mutación de nuevo) en el material genético en cerca del 90% de los casos.
Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.Cabe destacar que si el paciente es homocigotico la afección es más grave produciendose un estrechamiento del forámen magnum lo que causa a su vez un aumento de la presión del liquido cefaloraquideo (LCF) causando al afectado retraso mental no presente en caso del heterocigótico y curso más grave.
Se debe a una mutación en el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 4.

Ayer tuvo lugar en el Auditorio de Almería, el arranque de la iniciativa, a la que asistieron en apoyo muchos famosos entre los cuales estaban David Bisbal, Miguel Ríos, Carlos Herrera y Boris Izaguirre, durará 2 años y pronto veremos la iniciativa por medio de anuncios de televisión, cuñas en radios y culminará con un gran concierto benéfico.

Desde aquí apoyo firmemente la iniciativa y para ello os emplazo a todos mis lectores a que también lo hagáis vosotros...http://www.netcom.es/acondro/

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